Записаться на консультацию генетика

По данным ВОЗ, 1 из 1000 детей имеют тяжелую или полную потерю слуха при рождении. При этом практически 60% случаев объясняются наследственной предрасположенностью. У некоторых наблюдается ухудшение слуха в раннем детстве - его снижение или потеря являются главными причинами для обращения к врачу-генетику.

Генетик - это узкоспециализированный врач, занимающийся диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний, изучающий закономерность их возникновения. Также в его сферу деятельности входит помощь семейным парам в планировании деторождения при наличии наследственных патологий. Причиной развития наследственной глухоты обычно являются мутации определенных генов, что приводит к снижению белкового синтеза, либо наоборот - его избыточному формированию. Большинство диагностируемых случаев нейросенсорной глухоты были вызваны мутацией в гене GJB2, изменения в котором приводят к нарушению функционирования клеток, важных для слуха. Что не менее важно, более 80% случаев врожденной глухоты наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок становится обладателем мутировавшего гена, при этом его родители являются бессимптомными носителями заболевания.

Чтобы предупредить развитие опасных заболеваний и минимизировать шансы возникновения наследственных нарушений, важно своевременно обратиться к врачу. Записаться на прием к генетику вы сможете в клинике слухопротезирования «МастерСлух».

Цены на услуги генетика

Код услуги	Наименование услуги	Стоимость услуги
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача генетика первичный	4000 ₽
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача- генетика повторный	3800 ₽
B01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача генетика первичный для пациентов ООО «Хеликс» *	3200 ₽
B01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача генетика повторный для пациентов ООО «Хеликс» *	3000 ₽
A11.13.001	Взятие капиллярной крови	200 ₽
A11.12.009	Взятие крови из периферической вены	250 ₽
* Пациенты, ранее получавшие платные медицинские услуги в ООО «Хеликс» по специальности сурдология и сурдология-оториноларингология

Поводы для обращения к генетику

Генетические аномалии порой не удается выявить во время беременности - некоторые отклонения проявляются уже в старшем детском возрасте. При этом нарушения могут «маскироваться» под другие заболевания, лечение которых не приносит никакой пользы.

Самыми распространенными причинами обращения к генетику являются:

• задержка физического, психомоторного развития ребенка;

• попадание в группу риска по результатам неонатального скрининга;

• подозрения на патологию обмена веществ;

• эпилептические приступы;

• мышечная гипотония, диспропорциональность развития;

• аутизм;

• ожирение;

• нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, соединительных тканей;

• заболевания органов зрения и слуха - ухудшение зрения, слепота, глухота, тугоухость;

• планирование семьей деторождения, при наличии у уже имеющихся детей врожденных патологий или плохой наследственности.

В обязательном порядке консультация специалиста требуется, если в семье ранее у кого-то уже наблюдались генетические или хронические болезни. Также важно привести ребенка на осмотр генетика, если на момент родов возраст матери был от 35 лет и выше или один из родителей работает на вредном производстве. Систематический прием беременной определенных лекарств также может сказаться на предрасположенности малыша к возникновению генетических патологий.

Формы врожденных дефектов слуха

Консультация генетика часто требуется именно при нарушениях слуха - из всех генетических форм наследственной патологии они более распространены. Тугоухость может иметь несколько основных разновидностей:

• Кондуктивная. Диагностируется при поражении звукопроводящего аппарата среднего и наружного уха. В качестве лечения могут быть назначены медикаменты, хирургическое вмешательство или использование специального слухового аппарата;

• Сенсоневральная (нейросенсорная). Является по сути нарушением в работе волосковых клеток улитки уха, проводящих путей и коры головного мозга, что приводит к необратимым процессам;

• Смешанная. Сочетает признаки как кондуктивной, так и нейросенсорной тугоухости, выражается в поражении внутреннего и среднего уха.

Чтобы лучше понимать природу болезни и механизм ее развития, специалисты также выделили несколько дополнительных классификаций дефектов. По времени возникновения они могут быть врожденными или приобретенными. В зависимости от характера развития патологии, также различают острую и хроническую тугоухость. В первом случае проблема возникает внезапно - пациент может утратить способность слышать буквально за минуты. Хроническую же форму характеризует медленное развитие, заболевание прогрессирует месяцами или даже годами.

Не менее важным фактором для классификации форм дефектов является порог воспринимаемой слышимости звука. Для здорового человека слуховой порог составляет от 0 до 25 дБ. Все, что выше - относится к генетическим нарушениям, среди них выделяют 4 стадии (степени):

Слуховой порог (степень)	Звук какой мощности может воспринимать пациент	Дальность слышимости разговорной речи
I	от 26 до 30 дБ	5-7 м
II	от 41 до 55 дБ	3-4 м
III	от 56 до 70 дБ	2 м
IV	от 71 до 90 дБ	менее 1 м

Внимание! Если показатель слухового порога составляет более 90 дБ, это говорит о глухоте пациента.

Симптомы

Основным признаком развития патологического дефекта является снижение слуха. Оно может возникнуть резко или развиваться постепенно. К сопутствующим симптомам врачи относят головокружения, нарушение координации, шум, гул в ушах, ощущение заложенности уха. При медленном прогрессировании заболевания также отмечают ухудшение психоэмоционального состояния. Больной становится тревожным, беспокойным, раздражительным, не желает общаться с окружающими.

Причины возникновения

Врожденные генетические отклонения вызывают аномалии хромосом, наличие генов глухоты у одного или обоих родителей, нарушения развития среднего уха, а также гипоксия плода. Немалую роль в их развитии играет то, как вела себя беременная женщина перед родами. Риск патологий повышается, если мать злоупотребляла алкоголем, никотином, иными токсическими веществами, принимала лекарственные препараты с тератогенными свойствами, перенесла тяжелые инфекционные болезни.

Причинами приобретенных дефектов слуха служат:

• травмы головы;

• акустические травмы (воздействие звука свыше 90 дБ);

• прием лекарств с ототоксическим действием (антибиотики, салицилаты, диуретики при несоблюдении особенностей их использования);

• инфекционные поражения головного мозга, среднего уха (отиты, менингиты, лабиринтиты);

• опухолевые процессы;

• сердечно-сосудистые заболеваний;

• аутоиммунные заболевания;

• аллергические реакции.

Диагностика наследственных заболеваний у детей

Консультация детского генетика позволяет на ранних стадиях выявить генетическую предрасположенность к возникновению и развитию патологий. Чтобы был поставлен правильный диагноз, а также подобрано эффективное лечение, рекомендуется записываться на прием всей семьей. Это позволяет специалисту собрать подробный анамнез, узнать о наследственной предрасположенности пациента, с учетом деталей здоровья его родственников. Лабораторные исследования крови с высокой вероятностью выявляют наличие или отсутствие врожденных дефектов. Также диагностика позволяет определить тип выявленного заболевания, риск его повторного возникновения в семье, разработать методику лечения, а также профилактики развития патологий.

Наследственные причины потери слуха

Медико-генетическая консультация важна при любых типах мутации, которые привели к потере слуха у пациента. Наследственные заболевания этиологически связаны с разными типами мутировавших генов. Для специалиста важно использовать в работе синдромологический подход, определить фенотип, тип наследования. В диагностическом процессе также может принимать участие сурдолог - его помощь требуется для оценки степени поражения. Прогноз составляется на основе систематизированной информации, полученной по результату обследований. Не используя доказательные данные можно серьезно навредить здоровью пациента, поэтому для генетика крайне важно всесторонне подойти к решению проблемы.

Наследственные повреждения бывают двух типов:

1. Синдромальные. Генетически обусловленные нарушения, которые связаны с отклонения в работе других органов или систем. Встречаются в 30% случаях постлингвальной (после формирования речи) глухоты.

2. Несиндромальные. Тугоухость в этом случае не связана с другими заболеваниями. Если оценивать по механизму наследования, то чаще всего встречаются аутосомно-рецессивные (78%), аутосомно-доминантные (20%) повреждения слуха. К более редким относят х-сцепленные, митохондриальные (около 2% от выявленных случаев).

Более 70% случаев наследственных патологий составляют несиндромальные. Сегодня известно более 100 генов, мутации в которых приводят к серьезным нарушениям.

Как проходит консультация генетика в клинике «МастерСлух»

Перед тем, как записаться на прием к генетику, следует узнать как можно больше о наследственности в вашей семье. Были ли у кого-то в роду серьезные генетические патологии, тяжелая беременность или роды. Эта информация будет важна при сборе анамнеза. Консультация детского генетика будет включать несколько основных этапов:

• Анализ семейного, медицинского анамнеза, оценка информации о имеющихся, перенесенных, хронических болезнях;

• Ознакомление с медицинской картой ребенка, его близких родственников;

• Проведение отоскопии (осмотра слухового прохода);

• Прогнозирование риска развития наследственной патологии;

• При выявлении дефекта - объяснение природы обнаруженного заболевания, типа его наследования;

• Выдача рекомендаций по молекулярно-генетическим исследованиям;

• Составление целостной картины здоровья пациента, создание индивидуальной программы обследований.

Скрининг патологии слуха у новорожденных

Если подозрения на генетические отклонения появились у родителей сразу после рождения малыша, не стоит откладывать время для посещения специалиста. Наличие программ скрининга среди новорожденных позволяет своевременно проводить диагностику и реабилитационные мероприятия, предупреждающее развитие дефектов слуха. Сурдологами сегодня используется ряд диагностических методов: акустическая импедансометрия, аудиометрия с регистрацией слуховых потенциалов, задержанная отоакустическая эмиссия (ЗВОАЭ). При подозрении на серьезную наследственную патологию, использование ЗВОАЭ имеет наибольший приоритет. Этот вид эмиссии позволяет обнаружить «мертвые» зоны улитки, точно определить степень нарушения.

С учетом особенностей строения слухового прохода у младенцев, следует совмещать аудиологический скрининг с молекулярно-генетическим. Поэтому втором этапом диагностики нередко выступает КСВП (методика коротколатентных слуховых вызванных потенциалов). Помимо оценки слуха новорожденного, с помощью КСВП генетик сможет получить информацию о состоянии внутреннего уха, слухового нерва, центров слухового анализатора в головном мозге.

Лечение наследственной тугоухости

Терапевтические рекомендации и программа лечения подбираются специалистом с учетом вида заболевания, степени поражения анализатора и снижения качества работа всего слухового тракта. Методики могут различаться, с учетом формы генетической патологии. Во многих случаях, особенно когда пациент испытывает трудности с восприятием разговорной речи, также рекомендуется слухопротезирование.

Современные слуховые аппараты позволяют не только повысить качество восприятия звука, но также стимулируют собственные слуховые функции пациента. Крошечные устройства практически незаметны невооруженным глазом, при этом их использование существенно упрощает жизнь людям с тугоухостью или глухотой. В зависимости от модели, у устройства могут быть функции улучшенного выделения речи на фоне шумной обстановки, регулирования определения звуков посредством мобильного устройства.

Если слухопротезирование по тем или иным причинам невозможно (например, если генетическая патология не поддается коррекции слуховым аппаратом), пациенту может быть предложена установка импланта - кохлеарная имплантация.

Профилактика

Как можно предупредить развитие наследственных дефектов слуха? Важно минимизировать воздействие на организм основных факторов риска - не слушать громкую музыку, не находиться длительное время в местах с повышенным уровнем шума. Следует регулярно проходить профилактические осмотры у специалиста, обращаться к врачу при обнаружении первых симптомов ухудшения слышимости. При своевременном лечении соматической патологии можно избежать последствий. Для тех, кто только планирует пополнение в семейство, важно помнить, что будущая мама не должна употреблять алкогольные напитки, никотин, избегать инфекционных болезней, приема медикаментов. Следование всем правилам профилактики тугоухости позволит снизить риски возникновения и развития генетического заболевания.

Запись на консультацию генетика в Краснодаре

Несмотря на то, что современные методы реабилитации слабослышащих предлагают немалый выбор вариантов лечения, в самых запущенных ситуациях даже они не способны оказать должного действия. Поэтому так важна ранняя диагностика, в том числе - консультация генетика, который сможет установить наличие или предрасположенность к патологическим дефектам. Запись на прием к врачу медицинского центра «МастерСлух» будет эффективным решением для всех родителей, заботящихся о здоровье и благополучии своих детей. В нашей клинике:

• вы сможете записаться на консультацию или осмотр детского генетика;

• прием проводят квалифицированные врачи, которые опираются на передовой опыт отечественных, зарубежных коллег, используют прогрессивные методы диагностики;

• используются современные средства реабилитации, включая цифровые программируемые слуховые аппараты;

• можно сдать все необходимые анализы;

• организован частный подход к каждому пациенту.

Для составления общей картины заболевания, помимо консультации генетика может также потребоваться привлечение других специалистов - сурдолога, отоневролога, врачей узкой специализации (эндокринолога, невропатолога и т.д.). Чтобы записаться на прием к врачу, а также узнать о действующих ценах на услуги, оставьте заявку на обратный звонок на сайте.