Статья проверена экспертом:
Панкова Елена Евгеньевна - врач-генетик, кандидат медицинских наук со стажем работы более 25 лет
Медицинская генетика – одно из направлений науки, изучающей наследственность и изменчивость у разных категорий людей, особенности проявления патологий, взаимосвязь предрасположенности к ним и условий окружающей среды. Если есть подозрения на то, что ребенку может по наследству передаться заболевание от родителей, следует посетить врача-генетика, чтобы оценить возможные риски. Специалист назначает исследования, в рамках которых еще на этапе планирования беременности выявляется наличие хромосомной или моногенной патологии у плода. Консультация также проводится для маленьких детей – для профилактики, и, если потребуется, лечения наследственного заболевания.
Наследственная тугоухость обусловлена мутировавшими генами, которые передались от родителей потомству. Симптомы заболевания могут проявить себя как в первые месяцы жизни ребенка, так и в раннем детстве (после 6 лет – очень редко). Порой они сопровождаются речевыми нарушениями. Диагностика генетических заболеваний – важный этап наблюдения за здоровьем. Своевременная консультация специалиста по генетике и установление причинно-следственной связи позволит с максимальной точностью определить предрасположенность к патологии, выбрать эффективный методы профилактики и лечения.
Содержание:
Когда нужна консультация генетика
Статистика неутешительна – из каждых 100 новорожденных детей сегодня не менее 5 рождаются с пороками развития, моногенными или хромосомными патологиями, унаследованными от родителей. Нередки и случаи, когда такой малыш появляется у абсолютно здоровых мамы и папы, если мутировавший ген присутствовал у кого-то из ближайших родственников. Поэтому все чаще будущие родители стали пользоваться услугами медицинской генетики.
Генетик – узкоспециализированный врач, который в ходе медико-генетического приема назначает анализы, проводит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучает медицинские выписки, результаты теста на предмет скрытых мутаций. Все эти манипуляции позволяют разработать план мероприятий, способных позволить семье родить здорового ребенка. Консультация генетика представляет собой коммуникативный процесс, врачу следует сообщить имеющуюся информацию о наследственности в роду (если у кого-то из родственников было хромосомное, врожденное заболевание). Если в ходе диагностики у супругов были выявлены мутации в одних и тех же генах, семью относят к группе высокого риска рождения ребенка с патологией. В этом случае специалист может предложить пренатальную инвазивную диагностику (получение плодного материала) или преимплатационное тестирования эмбрионов, которые были получены с помощью ЭКО.
К сожалению, не все аномалии удается выявить во время беременности. В некоторых случаях они проявляют себя уже при рождении ребенка. Симптомы могут «маскировать» себя под другие болезни, из-за чего диагностика и лечение могут не приносить результатов. Если у малыша отмечается задержка физического, психического развития, мышечная гипотония, проблемы с обменом веществ и ухудшения в работе органов чувств, следует записаться на прием к генетику.
Генетическое тестирование нарушений слуха
Одной из наиболее распространенных причин наследственных проблем со слухом является мутация в гене коннексина 26 (GJB2). Если при проверке обнаруживаются патологические мутации в этом гене у одного из родителей, то они никак не проявятся у ребенка. Но в случае, когда в генотипе плода содержатся сразу несколько мутаций, велика вероятность появления на свет малыша с полной или частичной глухотой. Генетическое тестирование на мутацию в гене коннексина 26 позволяет получить важную информацию:
-
Изменения в нем – причина 50% случаев врожденной тугоухости. Поэтому при подозрении на наследственное заболевание важно, в первую очередь, сдать тест именно на мутации в этом гене;
-
Обнаружение генетических изменений говорит о том, что в дальнейшем эти мутации будут передаваться потомству. Но сама болезнь может и не повториться;
-
Подтверждение наследственного нарушения слуха оказывает помощь в подборе реабилитационных мероприятий, предупреждает его прогрессирование (при легкой или средней тяжести).
На практике мутация гена коннексина 26 у обоих родителей встречается крайне редко. Ее частота среди жителей России составляет от 2 до 5%, в зависимости от региона проживания. Поэтому одним этим тестированием при подозрении на предрасположенность к наследственным заболеванием генетики не ограничиваются.
Какие исследования назначает генетик
Для семей, планирующих пополнение, предложено несколько типов исследований – диагностические (для установления диагноза патологии) и скрининговые (для оценки рисков наследственных заболеваний). Среди основных методов генетического тестирования выделяют:
-
Секвенирование следующего поколения (NGS). Процедура позволяет выявить причины возникновения генетического отклонения, также используется для поиска скрытых мутаций в ДНК. Плюсом таких генетических тестирований будет автоматизация анализа и большое количество получаемых в процессе процедуры сведений о геноме пациента.
-
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Обследование эмбрионов, которые были получены в цикле ЭКО.
-
Неинвазивное пренатальное исследование плода. Скрининг для оценки риска хромосомных патологий по плодной ДНК.
-
Хромосомный микроматричный анализ. Требуется в том случае, когда нужно провести анализ микроструктурных перестроек в хромосомах, которые также могут быть причинами врожденных аномалий. Тестирование может проводиться и для исследования абортированного материала, для определения генетических причин выкидыша.
В зависимости от полученных данных, генетик может направить на дополнительные обследования. Например, если есть подозрения на более редкие мутации. Процедура назначается как пациентам с клиническими проявлениями наследственных заболеваний, так и абсолютно здоровым людям, планирующим деторождение.
Подготовка к приему
Перед консультацией детского генетика следует собрать все медицинские справки, документы ребенка, которые могут помочь врачу в постановке диагноза. Сюда относятся амбулаторные выписки, эпикризы из роддома, стационаров, а также результаты ранних исследований. Если признаки наследственных заболеваний отмечаются у других членов семьи, не лишними придутся также их медицинские данные.
Специалист проведет анализ полученной информации, соберет анамнез, родословную малыша. При подозрении на генетическую аномалию, пациент будет направлен на подходящий метод исследования. Повторная консультация предполагает сбор заключений о проведенных скринингах, тестировании, что позволит генетику интерпретировать сведения и выбрать тактику дальнейшего ведения пациента.
Характеристика разных форм тугоухости
Около 75% всех случаев наследственных проблем со слухом связаны с рецессивным несиндромальным нарушением слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости. Сегодня известно более 100 генов, мутации в которых приводят к серьезным нарушениям. По типу семейного анамнеза генетические аномалии могут иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или X-сцепленный тип наследования. Каждый из них характеризуют определенные признаки, которые позволяют генетикам диагностировать тип тугоухости. Правильная и своевременная постановка диагноза позволяет раньше начать лечение, а значит – предупредить возможное развитие осложнений.
|
Аутосомно-рецессивный тип наследования |
Аутосомно-доминантный тип наследования |
Х-сцепленный тип наследования |
|
|
Время развития болезни |
прелингвальная |
пре-, постлингвальная |
прелингвальная |
|
Тип тугоухости |
сенсоневральная несиндромальная непрогрессирующая двусторонняя |
сенсоневральная несиндромальная прогрессирующая |
смешанная несиндромальная прогрессирующая двусторонняя |
|
Степень нарушения слуха |
от умеренной до глубокой затрагивает все частоты |
тяжелая или глубокая |
|
|
Частота диагностирования |
около 78% случаев тугоухости |
20% случаев тугоухости |
около 2% случаев тугоухости |
|
КТ |
показатели в норме |
гипоплазия основания улитки костный стержень отсутствует утолщенная подножная пластинка стремени аномальное расширение между слуховым проходом и основанием улитки |
При определении фенотипа и закономерностей наследования, генетиком могут быть диагностированы синдромальные нарушения – они составляют 25% случаев постлингвальной глухоты. В отличие от РННС, такие аномалии слухового развития напрямую связаны с отклонениями в работе других органов или систем.
Как могут проявляться врожденные дефекты слуха
Проблемы со слухом у детей с наследственным заболеванием могут проявляться по-разному. Все зависит от типа возникшей аномалии. Можно выделить несколько классификаций врожденной тугоухости:
|
По типу клинической формы |
Нейросенсорная (сенсоневральная). Характеризуется поражением звукопринимающих органов, гибелью волосковых клеток, отвечающих за перевод звуков в нейроимпульсы. Может быть внезапной, острой или хронической. |
Кондуктивная. Аномалии вызывает дисфункция звукопроводимости от наружного уха и барабанной перепонки к среднему уху. Колебания не достигают волосков эпителия, что приводит к плохому восприятию звуков. |
Смешанная. Соединяет симптоматику нейросенсорной и кондуктивной тугоухости. Семь из десяти случаев приходится именно на этот вид врожденных дефектов слуха. |
|
По тяжести ослабления слуховой функции |
Легкая форма. Порог слышимости – выше нормы до 50 дБ. |
Средняя форма. Порог слышимости – выше нормы на 50-60 дБ. |
Тяжелая форма. Порог слышимости – выше нормы на 60-70 дБ. |
Слуховой порог здорового человека пребывает в диапазоне 0-25 дБ. Следовательно, превышение этих показателей уже говорит о наличии нарушений. Когда ребенок уже практически не воспринимает звуки без слухового аппарата, это является самой тяжелой, четвертой степенью нарушения слуха. Когда показатель слухового порога переходит границу в 90 дБ, пациенту диагностируется глухота.
Родителям следует внимательно подойти к оценке состояния ребенка – первичная симптоматика наследственных нарушений слуховой функции схожа во всех случаях. Так, помимо самого очевидного, снижения качества слуха, у малыша может отмечаться шум, гул в ушах, ощущение заложенности, головокружения, нарушения координации. Если болезнь развилась не резко, а постепенно, также может отмечаться ухудшение психоэмоционального состояния. Дети чаще выглядят беспокойными, тревожными, раздражаются по мелочам и стараются свести к минимуму общение с окружением. При наличии таких симптомов, не следует откладывать консультацию генетика. Как и в случае с любым заболеванием, чем раньше будет диагностировано нарушение, тем эффективнее окажется его лечение.
Записываться рекомендуется сразу как ребенку, так и его родителям. Это позволит специалисту по генетике собрать подробный анамнез, выявить наличие или отсутствие генных аномалий, а также оценить риски повторного возникновения патологических нарушений в семье.
Всегда ли требуется слухопротезирование?
Если результаты молекулярно-генетических исследований подтвердили наличие наследственной тугоухости, пациенту в дальнейшем может потребоваться использование слуховых аппаратов. Устройства для слухопротезирования подбираются врачом-сурдологом, который выявляет степень поражения анализатора, снижение качества работы слухового тракта.
Современные слуховые аппараты – уже не те громоздкие, неудобные приспособления, какие были раньше. Сегодня это крошечные, практически незаметные невооруженным глазом устройства, которые заметно улучшают качество жизни людей с нарушениями слуха. Поэтому стоит прибегнуть к этой возможности, если на то есть рекомендация генетика. Если же слухопротезирование невозможно (при наличии генетических патологий, не подверженных коррекции при помощи аппарата), пациенту может быть предложена альтернатива – кохлеарная имплантация. Процедура подразумевает хирургическое вживление во внутреннее ухо специального импланта, улавливающего и преобразующего звуки.
Почему так важно знать свой генотип
Проведение генетического анализа важно не только для тех, кто допускает наличие у себя генных аномалий, но также для абсолютно здоровых людей. Тем более, если речь идет о семье, в которой планируется появление малыша. Консультация генетика позволит сделать прогноз для будущих детей и предупредить развитие у них наследственных заболеваний.
Записаться к специалисту по генетике в Краснодаре вы сможете в клинике «МастерСлух». Центр располагает всеми возможностями для тестирования на генные аномалии, врачи используют опыт отечественных, зарубежных коллег, опираясь на современные способы диагностирования. Для постановления окончательного диагноза могут быть привлечены другие специалисты (сурдолог, отоневролог, эндокринолог и др.). Своевременное лечение соматической патологии позволит избежать ухудшения слуха. Снизить риски последствий также можно за счет следования правилам профилактики: не слушать громкую музыку, регулярно проходить осмотры, не находиться в местах с высоким уровнем шума. А если вы только планируете беременность, то стоить помнить – исключение алкоголя, никотина и приема медикаментов в разы повышает возможность рождения в семье здорового малыша.
Список литературы:
-
“Генетические заболевания: диагностика, лечение, профилактика” - учебное пособие для студентов медицинских вузов, написанное под редакцией профессора В.В.Коновалова
-
“Медицинская генетика” - учебник для студентов медицинских вузов, написанный под редакцией профессора А.А.Рыжкова
-
“Генетика человека: учебник для вузов” - учебник для студентов биологических и медицинских вузов, написанный под редакцией профессора В.П.Шкуратова